Az emberi szervezetben a megfelelő mennyiségben jelenlévő vas egyik legfontosabb feladata a vér vörös színét adó hemoglobin felépítésében és így az oxigénszállításban való részvétel.

Az egészséges ember szervezetében a vas 67%-a hemoglobinba beépülve kering a vérben, 27%-a a máj, a lép és a csontvelő vasraktáraiban ferritinként tárolódik, 3.5%-a myoglobin formájában az izmokban, míg 2.3%-a a vérszérumban a transzferrin nevű vasszállító fehérjéhez kötötten van jelen, a maradék csekély mennyiség pedig különböző vasat tartalmazó enzimekben található.

Normális vasfelvétel esetén a szervezet transzferrin fehérjéinek vasszállító kapacitása csak 30%-ban van kihasználva, a beteg ember szervezetében felhalmozódó, összesen 20-80 gramm viszont kb. 60%-ban telíti a szállítófehérjéket.

A hemokromatózis (haima - gr. vér; chromo - gr. szín, színes) a vasanyagcsere zavara. A betegségben a vékonybél hámsejtjeinek vasfelvevő képessége a normálisnak kettő-négyszerese, és ez független a szervezet tényleges vasszükségletétől, tehát a vasfelszívódás szabályozatlanul történik. Egészségesekben naponta 1-2mg vas szívódik fel, haemochromatosisban kb. 4-5mg. Amennyiben a test vastartalma a túlzott felszívódás következtében normális érték - ez férfiakban 3,5g, nőkben 2,2g - ötszörösét vagy akár többszörösét is meghaladja, szervi károsodások jelentkeznek.
Tünetek: ízületi fájdalom, cukorbetegség, diabetes mellitus, bőr sötét elszíneződése, májzsugor, májcirrózis, ízületi gyulladás, szívelégtelenség, szívritmuszavar, gyengeség, fulladás, alsó végtagi ödéma, hormonális zavarok, agyalapi mirigy csökkent működése, mellékvesekéreg csökkent működése, herék csökkent működése, petefészkek csökkent működése, csökkent ellenálló képesség, májrák, hasnyálmirigy-károsodás

A hemokromatózis előfordulása

A haemochromatosis elsősorban a kaukázusi rasszhoz tartozókat érinti. Európában a C282Y mutáció gyakorisága (ún. allélfrekvenciája) az Északi-tenger és az Atlanti-óceán mentén (Izland, Írország, Nagy-Britannia, Németország, Skandinávia) a legnagyobb, itt a heterozigóta hordozó egyének aránya az 5-10%-ot, sőt egyes felmérések alapján a 15 %-ot is elérheti. A Mediterráneumban és Kelet-Európában 2% alatti.

Magyarországon mintegy 5% érintett. A világ egyéb tájain is az európai ősökkel bírók között fordul elő. A C282Y homozigóta gyakorisága kb. 1:300-400 (bizonyos populációkban akár 1 : 200!), így ezzel ez a leggyakoribb autoszómális recesszív módon öröklődő megbetegedés. Fontos megemlíteni, hogy a genetikai eltérést hordozók csupán egy részében mutatható ki laboratóriumilag a fokozott vasraktározás, az ún. kémiai penetrancia. A homozigóta jelleghordozás csak az esetek csupán kb. 1%-ában jár klinikai tünetekkel járó betegséggel, azaz ekkora klinikai penetranciája.

A hemokromatózis okai

A vasanyagcsere veleszületett rendellenességei következtében alakul ki az örökletes vagy elsődleges haemochromatosis, amelynek - a genetikai defektusnak megfelelően - több típusa ismert. A másodlagos haemochromatosist a magyar orvosi nyelv haemosiderosis néven említi, ennek is számos - veleszületett vérképzőszervi (pl. thalassaemia, herediter spherocytosis) vagy szerzett (ún. sideroblastos vérszegénység, valamint bármely, de nem vérzéses, transzfúzióra szoruló krónikus vérszegénység) - oka lehet.

Az elsődleges haemochromatosis autoszómális - azaz testi kromoszómához kötött - recesszív öröklődést mutató betegség. A betegségért felelős mutáns gén a 6-os kromoszómán található. 1996-ban ismerték meg az ősi HFE gént (H = hemo-, Fe = a vas vegyjele) és annak néhány mutációját. Ezek közül kettő szerepe bizonyított a haemochromatosis kialakulásában (C282Y és H63D). A klasszikus haemochromatosis eseteinek több mint 90%-ában a C282Y gén mutatható ki.

Azok a személyek, akik 6. kromoszómapárjából csak az egyik hordozza a kóros génváltozatot (heterozigóták), általában egészségesek, legfeljebb mérsékelten fokozott a vasfelszívódásuk. Azokban viszont, akiknek mindkét kromoszómájuk hibás gént tartalmaz (homozigóták), haemochromatosis alakulhat ki.

Az alkoholizmus fontos kockázati tényező.

A hemokromatózis diagnózisa

A családban előforduló ismeretlen eredetű májzsugor, májrák fontos figyelmeztető adat. Fizikális vizsgálattal észlelhető a bőr barnás elszíneződése, tapintható a máj és a lép megnagyobbodása, valamint a májzsugor egyéb jelei. A vérből elvégzett laboratóriumi vizsgálatokkal megállapítható az emelkedett szérum vasszint, a teljes vaskötő kapacitás, a szérum ferritinszint (vasraktározó fehérje) és a transzferrin (vasszállító vérfehérje) telítettség.

Az emelkedett vércukorszint cukorbetegségre, a magasabb májenzim értékek májbetegségre utalhatnak. Alapos klinikai gyanú esetén genetikai vizsgálatot kell végezni. A máj szövettani vizsgálatával (biopsziájával) a diagnózis egyértelművé tehető. Az egyéb vizsgálatok (ultrahang, CT, MRI, EKG, stb.) a szervkárosodások mértékének megállapítását szolgálják.

A vérből elvégzett laboratóriumi vizsgálatokkal megállapítható.

A hemokromatózis tünetei, kórlefolyása

Az elváltozásnak kezdetben nincsenek észrevehető tünetei. Ezért az érintettek általában nincsenek is tudatában betegségüknek. Ennek hátterében többek között az áll, hogy a szervezet 10-15g-os vastartalma mellett még nem észlelhetők panaszok (látens forma), bár a máj szövettani vizsgálatával a sejtekben már kimutatható a vasfelhalmozódás.

Az első tünetek legkorábban 20 éves, de általában 40-60 éves kor után mutatkoznak meg. Férfiak körében öt-tízszer gyakoribb, mint a nők esetében, akiknél sokszor csak az 50. életév után válik nyilvánvalóvá, ami a rendszeres havi vérzéssel, mint a természet terápiás megoldásával áll összefüggésben.

További vasfelhalmozódás az alábbi szervi károsodásokhoz vezet:

• a hasnyálmirigy károsodása miatt kialakuló cukorbetegség (diabetes mellitus) (az esetek 70%-ában),
• a bőr sötét elszíneződése (75%) - e két tünet miatt a betegséget "bronzdiabetesnek" is nevezik,
• májzsugor (májcirrhosis) és szövődményei (75%),
• elsősorban a nagy ízületeket érintő ízületi fájdalom, ízületi gyulladás (30%),
• ún. cardiomyopathia miatt kialakuló szívelégtelenség (ritmuszavarok, gyengeség, fulladás, alsóvégtagi ödéma),
• hormonális zavarok: az agyalapi mirigy, mellékvesekéreg, herék, petefészkek csökkent működése,
• fertőzésekkel szembeni esendőség.

A haemochromatosis legfontosabb, olykor halálos szövődményei közé a májcirrhosis ismert következményei, így a májrák (hepatocelluláris carcinoma) - az esetek harmadában egyben sajnos halálok is -, a diabéteszes szövődmények és a szívelégtelenség tartoznak.

A hemokromatózis kezelése

A kezelést a diagnózis felállítását követően a lehető leghamarabb el kell kezdeni, mivel a különböző szervekben - szívben, ízületekben, májban és a hasnyálmirigyben - kialakult szövetkárosodások rendszeres és erélyes terápiával sem fordíthatók vissza, így a következményes betegségek lefolyása sem befolyásolható.

A kezelés célja a felesleges mennyiségű vas eltávolítása a szervezetből, továbbá a kialakult szervkárosodások célzott kezelése.

1. Ennek elérésére a betegtől 2-3 éven keresztül hetente- kéthetente mintegy 400-450ml mennyiségű vért vesznek le, amivel kb. 200mg vastól szabadul meg a szervezet. A vérvesztés fokozott vérképzést idéz elő, amely révén a szervezet vasraktárai csökkennek. További terápiás célú vérvételekre a beteg általános állapota és laborleletei alapján, általában évi 4-6 alkalommal kerül sor. Gyógyszeres kezelésre ritkán kerül sor.

2. Ezen túlmenően elengedhetetlen a speciális, vasszegény diéta, melynek eredményessége az alacsony szérum ferritinszint alapján ítélhető meg. A diéta lényege a vasszegény táplálkozás, így pl. a vörös húsok, állati belsőségek kerülése. Tartózkodni kell a különböző multivitamin-készítményektől, mert rengeteg vasat és annak felszívódását elősegítő C-vitamint tartalmaznak. Továbbá fel kell hívni a betegek figyelmét arra, hogy vaskészítményeket semmiképpen nem szedhetnek. Nagyon fontos a szigorú alkoholtilalom hangsúlyozása.

3. A kialakult cukorbetegség kezelése diétával és inzulinnal vagy gyógyszerekkel történik, melynek részletes leírása a cukorbetegségnél található.

4. A kialakult szívbetegség gondozása kardiológus szakorvos feladata.

5. A hormonális eltérések a csökkent szintű hormon pótlásával kezelhetőek.

Forrás: Házipatika