Egy 5 éves kis fiúnál DMD betegséget diagnosztizáltak.

A Duchenne izomdisztrófia vagy DMD a leggyakoribb izomdisztrófia betegség. 3 500 újszülött fiú közül egy ebben a betegségben szenved. A betegséget a disztrofin vagy DMD gén hibája okozza. A hibának köszönhetően a szervezet nem képes disztrofin fehérjét előállítani. Ez a fehérje fontos az izomrostok számára és hiánya izomgyengeséget okoz, amely idővel rosszabbodik, mert az izomsejtek elhalnak és számuk fokozatosan fogyatkozik.

Tatabányán, dr. Sallai Katalin, Budapesten a tűzoltó klinikán, dr. Hercegfalvi Ágnes kezeli a kisfiút. A gyermek magyarországi kezelése jelenleg nem megoldott.

A fiú számára Londonban van a legközelebbi olyan hely, ahol olyan terápiát alkalmaznak, amellyel kezelhető a betegsége. Ehhez azonban segítségre van szüksége szüleinek, mert saját erejükből képtelenek előteremteni a kezelés 2,5-6 millió forintos költségét.

DMD betegség

Fiúkban 1-3 éves koruk között mutatkoznak az első tünetek. Gyakran későn kezdenek járni, megvastagszik a vádlijuk, nehezen futnak, nehezen ugranak, és nehezükre esik a lépcsőzés. Gyakran elesnek, és előfordulhat a lábujjhegyen járás. Esetleg későn kezdenek el beszélni. A DMD egyik korai jele a Gower tünet, amikor a földről való felálláshoz a kezüket és a karjukat is igénybe veszik, és csak négykézláb mászás után tudnak felegyenesedni. Ez a csípő és a fenékizmok gyengeségének köszönhető. Másoknál tanulási nehézségek és viselkedészavarok lépnek fel.

A Duchenne beteg fiúk tíz-tizennégy éves koruk között elveszítik járóképességüket. A tízes éveik végére a felsőtestük izomereje is legyengül, és többek közt nem tudják mozgatni a karjukat. A betegség megtámadja szívizmokat és a légzőizmokat, ekkortájt már éjszakai lélegeztetésre is szükségük van. Később, a légzőrendszer gyengülése miatt állandó légzéstámogatást igényelnek. Duchenne beteg fiatalemberek életkilátásai rosszabbak, de megfelelő kezeléssel az életesélyek szignifikánsan nőnek és sokkal függetlenebb életet élhetnek, mint ez előzőleg lehetséges volt számukra.

Miután jelenleg a DMD nem gyógyítható, aktív kutatás folyik ezen a téren, és jelenleg az új terápiákat a klinikai kipróbálások szintjén tesztelik. Egy másik lehetőség a nemzetközi megegyezésen alapuló beteggondozási irányelvek alkalmazása, amely óriási változást jelenthet a beteg fiúk életminőségét és életkilátásait illetően. (hu.care-nmd.eu)

Az apa bármilyen segítségnek örül, elérhetősége: [email protected]