A kutatók akkor kezdtek el efelé vizsgálódni, amikor egy holland kórházban egy egyébként teljesen egészséges fiatal férfi testvérpár került lélegeztetőgépre SARS-CoV-2 fertőzés miatt.

A kutatók megvizsgálták a két beteg génállományát, és megállapították, hogy a ludas a TLR7 receptor lehet. Az immunrendszer működésében szerepet játszó gének nagy része az X-kromoszómában foglal helyet, ebből a nőknek kettő, a férfiaknak viszont csak egy van, ami azt jelenti, hogy ha a kromoszóma egyik része megsérül, vagy hibás, a másik nem tud helyette „beugrani”. A TLR-gének nagyon fontos szerepet játszanak a különböző patogének felismerésében, valamint az immunrendszer aktiválásában - írja a portál.

A vizsgált testvérpárnál jó néhány betű hiányzott a TLR7-receptorból – fejtette ki Alexander Hoischen genetikus, aki részt vett a kutatásban. „Ennek eredményeképp a kódot nem lehet megfelelően olvasni, és alig termelődik TLR7-fehérje a szervezetben. A TLR7 még soha nem volt összekötve a veleszületett immungyengeséggel, de most úgy tűnik, hogy a koronavírus ellen fontos védekezési mechanizmusról van szó.”

A testvérpár vizsgálata után két másik fiútestvér is hasonlóan súlyos tünetekkel került kórházba, őket is megvizsgálták, és náluk is hasonló eltérést láttak. A szakértők megállapították, hogy a TLR7 nem megfelelő működése megakadályozza az interferonok képződését, amelyek azért felelősek, hogy a szervezet felismerje a patogéneket, és jelet küldjön róluk tovább. A koronavírus a szervezetben teljesen szabadon tevékenykedhet, ha a TLR7 hibásan működik, mert az immunrendszer nem ismeri fel, mint betolakodót.

A négy férfi közül az egyik túl sem élte a betegséget, de a másik három is nehezen küzdött meg az életéért. A kutatók viszont segítségükkel képesek voltak rájönni erre a génhibára, ami nagyot lendíthet a koronavírus megismerésén, és segíthet újabb terápiás útvonalak létrehozásában. (atv.hu)