A magzati diagnosztika az utóbbi néhány évtizedben hihetetlen fejlődésen ment keresztül. Míg hatvan évvel ezelőtt az is nagy eredménynek számított, hogy meg tudták állapítani a magzat anyaméhen belüli elhelyezkedését és kiszűrték az esetleges súlyos rendellenességeket, ma már az anyai vérből genetikai vizsgálatot végeznek, és akár az első trimeszter közepén megtudhatjuk, hogy a baba kisfiú vagy kislány.

Ultrahang a magzati dignosztikában

A hanghullámok széles tartományának csak egy része hallható szabad füllel, az ezen felül rezgések az ultrahangok. Az ultrahanghullámok az emberi testben meghatározott sebességgel terjednek, ez a sebesség függ a szövetek víztartalmától, így vastagságától és összenyomhatóságától.

Az ultrahangvizsgálat gyakorlatilag a II. világháborúnak köszönhető, hiszen működése az ellenséges tengeralattjárók és egyéb víz alatti tárgyak működésével azonos. Ian Donald, skót tudós jött rá arra, hogy a magzatvízben a magzat hasonlóan vizsgálható, mint ahogy a háború idején a tengerben úszó tengeralattjáró. Donald és munkatársai továbbfejlesztették ezt a technikát, először daganatos betegségek vizsgálatára használták, 1957-ben már magzati elváltozások megfigyelésére alkalmazták, alig egy évtizeddel később pedig a terhesség felismerésére is. Ez nagy előrelépést jelentett, hiszen a korábban használt röntgenről már akkor is tudták, hogy káros hatásai vannak.

Magzatról 3D-s ultrahangképet először 1974-ben készítettek, ez az eljárás hamarosan széles körben elterjedt a szülészet-nőgyógyászatban, napjainkban pedig már mm-es struktúrák térbeli megjelenítését is lehetővé teszi. A 3D és 4D technológia nemcsak orvosi szempontból fontos, hanem arra is alkalmas, hogy a szülők is végigkövessék, lássák a baba fejlődését.

Genetikai vizsgálatok kora

A XX. század egyik legnagyobb eredménye, a DNS felfedezése újraformálta a biológiát és az orvostudományt is - James D. Watson és Francis Crick DNS kutatásait 1962-ben Nobel díjjal is jutalmazták. A DNS molekula térbeli szerkezetére általuk javasolt modell érthetővé teszi, hogyan képes az öröklési anyag megkettőződni, és gyakorlatilag megmagyarázza az öröklés mechanizmusát, információátadó képességét.

Napjainkban több mint hatezer genetikai eredetű megbetegedést ismernek (ilyen pl. a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór, a Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma), ezek nagy része a magzati DNS diagnosztikának köszönhetően már a terhesség nagyon korai fázisában felismerhető. Korábban úgy tudták, a méhlepény áthatolhatatlan a magzati sejtek számára, ezért a genetikai vizsgálatokhoz ún. invazív, „testbe hatoló” vizsgálatokra volt szükség, amely vetélési kockázattal is jár.  

Ma már azt is tudjuk, hogy magzati eredetű DNS darabok már a terhesség 5. hetétől bejutnak az anya vérébe. Először 1997-ben számoltak be arról, hogy speciális laboratóriumok egyszerű anyai vérmintából is elvégezhetik magzati genetikai vizsgálatokat. A teljesen biztonságos non-invazív prenatális (NIPT) tesztelést tesztek várhatóan előbb-utóbb kiszorítják a hagyományos szűrővizsgálatokat, hiszen megbízhatóságuk majdnem eléri az invazív vizsgálatét. A különbség oka, hogy amennyiben a NIPT teszt kromoszóma eltérést jelez, az nem minden esetben jelenti azt, hogy az a magzat testi sejtjeiben, vagy azok mindegyikében jelen van (ez az ún. mozaikosság), így ebben az esetben további vizsgálatokat javasolnak.  A tapasztalatok azt mutatják, hogy a non-invazív tesztek széleskörű alkalmazásával akár 89%-ban csökkenthető az invazív vizsgálatok száma.

Magyarországon 2013-ban a PrenaTest-et forgalmazó New Era Genetics vezette be elsőként a non-invazív prenatális tesztelést a magzati diagnosz­tikába. Nagy mérföldkő az is, hogy idén januártól a cég laboratóriumot is nyitott, amely hazánkban egyedülálló módon, a legmagasabb nemzetközi akkreditációjú IVD CE minősítésű technológiával végzi el az anyai vérminták elemzését, így azokat nem kell külföldi laboratóriumba szállítani.

Óriási lépést tett az orvostudomány, de fontos tudni, hogy az ultrahang és a magzati genetikai vizsgálatok nem váltják ki egymást. A genetikai vizsgálaton részt vett kismamáknak az előírások szerint ugyanúgy részt kell venniük a kötelező és ajánlott ultrahang vizsgálatokon, hiszen mindkettő más és más szempontból vizsgálja a magzatot és fejlődését, a két típusú vizsgálat együtt biztosítja a nyugodt babavárást.