Minden gyermeket vállaló pár életének meghatározó pillanata, amikor azon a bizonyos teszten megjelenik a két csík. Az első örömkönnyek után azonban megkezdődik az aggódás: vajon minden rendben lesz? Egészséges-e a magzat? 

Ma már számos olyan vizsgálat elérhető, amely – amellett, hogy teljesen biztonságos a baba és az anya számára is – kiszűri a magzat esetleges betegségeit. Korábban ezekhez a vizsgálatokhoz az anyától levett vért külföldre szállították és ott elemezték. Idén januártól megkezdte működését az első hazai laboratórium, amely a PrenaTest vizsgálatot legkorszerűbb technikai adottságokkal, szállítási többletidő nélkül biztosítja.

Napjainkban az orvostudomány olyan dolgokra képes, amelyre 30-40 évvel ezelőtt még gondolni sem mertünk. Akkoriban nemcsak a baba neme, hanem sok esetben az ikerterhesség és sajnos a baba betegsége is a születés pillanatában vagy azt követően derült ki. Mára nemcsak a  várandósság orvosi és védőnői felügyeletének rendszere nyújt biztonságot, hanem azok a vizsgálatok, amelyek kiszűrik, előre jelzik a magzat esetleges betegségeit.

A magzati diagnosztika az elmúlt tíz évben ugrásszerű fejlődésen ment keresztül. Napjainkban több mint hatezer genetikai eredetű megbetegedést ismernek, ezek nagy része a magzati DNS diagnosztikának köszönhetően, a terhesség már nagyon korai fázisában felismerhető. A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek közül a leggyakoribbak, mint a 21-es triszómia (Down-kór), a 18-as triszómia (Edwards-kór), a 13-as triszómia (Patau-kór) vagy a nemi (X és Y) kromoszómák- pl. Turner-szindróma (tripla X-szindróma), Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma) -   számbeli eltérései nagy pontossággal kimutathatóak már a várandósság 10. hetétől.

A vizsgálatoknak két fajtáját különböztetjük meg: az ún. invazív eljárásoktól sokan félnek, mert vetélési kockázattal jár. A nem invazív eljárások (ultrahangvizsgálat, anyai szérum marker vizsgálat, anyai vérből izolált lepényi eredetű DNS vizsgálata) teljesen biztonságosak mind a magzatra, mind az anyára nézve, azért is egyre népszerűbb a babát vállaló párok esetében.

Hogy derülhet ki a magzat esetleges kromoszóma-rendellenessége egyszerű anyai vérvételből?

Talán elsőre meglepő, milyen egyszerűen, hiszen a magzat genetikai jellemzőivel általában megegyező méhlepényből az elhasználódott sejtek DNS darabjai az anyai vérbe jutnak. A genetikai vizsgálatok során az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezetét vizsgálják, amely alapján tisztázható, hogy mely kromoszómáról származnak, illetve megfelelő mennyiségben vannak-e jelen.

A PrenaTest-et forgalmazó New Era Genetics 2013-ban elsőként vezette be Magyarországon a non-invazív prenatális tesztelést (NIPT) a magzati diagnosz¬tikába. A PrenaTest már a 10. héttől (9 hét + 0. nap) elvégezhető, a 12. héttől pedig már a születendő baba nemét is biztonsággal kimutatja. Háromféle – Alap, Optimum és Plus – csomaggal várja a kismamákat, a Plus csomag már a magzat teljes kromoszóma állo-mányát vizsgálja, vagyis az összes autoszomális és nemi kromo¬szó¬ma számbeli rendel-lenességére is felhívja a figyelmet.

Korábban a kismamától levett vérmintát a német anyavállalathoz küldtük ki elemzésre, de ez idén januártól megváltozott. Nagyon büszkék vagyunk rá, hogy Magyarországon elsőként megnyithattuk laboratóriumunkat, amely a legmagasabb nemzetközi akkreditációjú IVD CE minősítésű technológiával működik. A PrenaTest vizsgálathoz a levett vért így nem kell határon túlra utaztatni, de talán ennél is fontosabb a vizsgálatot végző laboratóriumi genetikus és a várandós gondozását végző orvos együttműködése. Amennyiben az eredmény úgy kívánja, közvetlenül keressük meg a kismama kezelőorvosát a gyors, pontos, klinikailag megalapozott további vizsgálatok közös meghatározása érdekében

– mondta el Dr. Tidrenczel Zsolt klinikai genetikus, a laboratórium orvosszakmai vezetője.